92 mutations du gène AVP ont été rapportées. Elles représentent environ 10% des causes de DIC, presque toujours autosomiques dominantes. La polyurie se révèle entre 1 et 6 ans, mais parfois un peu plus tard. Après avoir identifié une nouvelle mutation dans une famille allemande (c.274T>G), l’article passe en revue toutes les mutations décrites dans la littérature.
